← Назад

Lethal hydranencephaly-diaphragmatic hernia syndrome

ORPHA:480528Malformation syndromeAutosomal recessiveNeonatal

Ассоциированные гены (1)

PLAT
plasminogen activator, tissue type
Disease-causing germline mutation(s) in
OMIM: 173370

Эпидемиология (2)

Point prevalence
<1 / 1 000 000
Worldwide
Cases/families
Worldwide

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Внешние ресурсы