MSH3-related polyposis
ORPHA:480536DiseaseAutosomal recessiveNeonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)14
Очень частый (80–99%)3
HP:0004784Juvenile gastrointestinal polyposis
HP:0005227Adenomatous colonic polyposis
HP:0200063Colorectal polyposis
Частый (30–79%)9
HP:0000131Uterine leiomyoma
HP:0000854Thyroid adenoma
HP:0003003Colon cancer
HP:0004394Multiple gastric polyps
HP:0008069Neoplasm of the skin
HP:0009592Astrocytoma
HP:0012126Stomach cancer
HP:0012740Papilloma
HP:0100743Neoplasm of the rectum
Периодический (5–29%)2
HP:0000107Renal cyst
HP:0025274Ovarian dermoid cyst
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 4 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)