Kennedy disease
ORPHA:481DiseaseX-linked recessiveAdult
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)13
Очень частый (80–99%)10
HP:0000144Decreased fertility
HP:0000771Gynecomastia
HP:0001252Hypotonia
HP:0001260Dysarthria
HP:0001265Hyporeflexia
HP:0001288Gait disturbance
HP:0001618Dysphonia
HP:0003202Skeletal muscle atrophy
HP:0100022Abnormality of movement
HP:0100639Erectile dysfunction
Периодический (5–29%)3
HP:0000029Testicular atrophy
HP:0003119Abnormal circulating lipid concentration
HP:0005978Type II diabetes mellitus
Эпидемиология5
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Annual incidence | <1 / 1 000 000 | 0.09 | Italy | Value and class |
| Prevalence at birth | 1-9 / 100 000 | 1.6 | Italy | Value and class |
| Point prevalence | 1-9 / 100 000 | — | Italy | Class only |
| Point prevalence | 1-9 / 100 000 | 7.6 | Finland | Value and class |
| Point prevalence | 1-9 / 100 000 | 3.8 | Europe | Value and class |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)