Ассоциированные гены (2)

activating signal cointegrator 1 complex subunit 1

Disease-causing germline mutation(s) in

thyroid hormone receptor interactor 4

Disease-causing germline mutation(s) in

Эпидемиология (2)

Point prevalence

<1 / 1 000 000

Worldwide

Cases/families

—

Worldwide

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

ORPHA:486811DiseaseAutosomal recessiveAntenatal

Ген	Полное название	Тип связи	Тип гена	OMIM
ASCC1	activating signal cointegrator 1 complex subunit 1	Disease-causing germline mutation(s) in	gene with protein product	614215
TRIP4	thyroid hormone receptor interactor 4	Disease-causing germline mutation(s) in	gene with protein product	604501

Тип оценки	Класс распространённости	Среднее (на 100к)	Регион	Квалификация
Point prevalence	<1 / 1 000 000	—	Worldwide	Class only
Cases/families	—	7	Worldwide	Case(s)

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)