← Назад

Microcephaly-congenital cataract-psoriasiform dermatitis syndrome

ORPHA:488168Malformation syndromeAutosomal recessiveInfancy

Ассоциированные гены (1)

MSMO1
methylsterol monooxygenase 1
Disease-causing germline mutation(s) in
OMIM: 607545

Эпидемиология (2)

Cases/families
Worldwide
Point prevalence
<1 / 1 000 000
Worldwide

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Внешние ресурсы