Distal myopathy, Tateyama type
ORPHA:488650DiseaseAutosomal dominantAdult
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)18
Частый (30–79%)9
HP:0001761Pes cavus
HP:0003458EMG: myopathic abnormalities
HP:0003557Increased variability in muscle fiber diameter
HP:0003707Calf muscle pseudohypertrophy
HP:0008954Intrinsic hand muscle atrophy
HP:0009005Weakness of the intrinsic hand muscles
HP:0009063Progressive distal muscle weakness
HP:0030089Abnormal muscle fiber protein expression
HP:0040081Abnormal circulating creatine kinase concentration
Периодический (5–29%)4
HP:0002312Clumsiness
HP:0003124Hypercholesterolemia
HP:0003760Percussion-induced rapid rolling muscle contractions
HP:0008962Calf muscle hypoplasia
Очень редкий (1–4%)3
HP:0000467Neck muscle weakness
HP:0001962Palpitations
HP:0003326Myalgia
Исключён (0%)2
HP:0001284Areflexia
HP:0002936Distal sensory impairment
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
| Cases/families | — | 7 | Worldwide | Case(s) |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)