Keratoderma hereditarium mutilans
ORPHA:494DiseaseAutosomal dominantChildhood, Infancy
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)17
Очень частый (80–99%)5
HP:0000407Sensorineural hearing impairment
HP:0000962Hyperkeratosis
HP:0007460Autoamputation of digits
HP:0007465Honeycomb palmoplantar keratoderma
HP:0009775Amniotic constriction ring
Частый (30–79%)2
HP:0000044Hypogonadotropic hypogonadism
HP:0100543Cognitive impairment
Периодический (5–29%)10
HP:0000175Cleft palate
HP:0000365Hearing impairment
HP:0001596Alopecia
HP:0001597Abnormality of the nail
HP:0002143Abnormality of the spinal cord
HP:0002797Osteolysis
HP:0008064Ichthyosis
HP:0008388Abnormal toenail morphology
HP:0100716Self-injurious behavior
HP:0200034Papule
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 50 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)