Retinitis pigmentosa-hearing loss-premature aging-short stature-facial dysmorphism syndrome

ORPHA:494439Malformation syndromeAutosomal recessiveChildhood, Infancy

Ассоциированные гены (1)

exosome component 2

Disease-causing germline mutation(s) in

Эпидемиология (2)

Cases/families

—

Worldwide

Point prevalence

<1 / 1 000 000

Worldwide

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

ORPHA:494439Malformation syndromeAutosomal recessiveChildhood, Infancy

Ген	Полное название	Тип связи	Тип гена	OMIM
EXOSC2	exosome component 2	Disease-causing germline mutation(s) in	gene with protein product	602238

Тип оценки	Класс распространённости	Среднее (на 100к)	Регион	Квалификация
Cases/families	—	3	Worldwide	Case(s)
Point prevalence	<1 / 1 000 000	—	Worldwide	Class only

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)