Infantile-onset generalized dyskinesia with orofacial involvement
ORPHA:494526DiseaseAutosomal recessiveInfancy
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)13
Очень частый (80–99%)1
HP:0002310Orofacial dyskinesia
Частый (30–79%)9
HP:0001260Dysarthria
HP:0001270Motor delay
HP:0002072Chorea
HP:0002307Drooling
HP:0002317Unsteady gait
HP:0002359Frequent falls
HP:0008936Axial hypotonia
HP:0011470Nasogastric tube feeding in infancy
HP:0011968Feeding difficulties
Периодический (5–29%)2
HP:0001337Tremor
HP:0100248Hemiballismus
Исключён (0%)1
HP:0012444Brain atrophy
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 8 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)