Early-onset progressive encephalopathy-spastic ataxia-distal spinal muscular atrophy syndrome
ORPHA:496756DiseaseAutosomal recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)24
Очень частый (80–99%)4
HP:0002448Progressive encephalopathy
HP:0002497Spastic ataxia
HP:0003693Distal amyotrophy
HP:0007269Spinal muscular atrophy
Частый (30–79%)11
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001260Dysarthria
HP:0001263Global developmental delay
HP:0001272Cerebellar atrophy
HP:0001290Generalized hypotonia
HP:0002079Hypoplasia of the corpus callosum
HP:0002376Developmental regression
HP:0003444EMG: chronic denervation signs
HP:0003477Peripheral axonal neuropathy
HP:0003698Difficulty standing
HP:0009027Foot dorsiflexor weakness
Периодический (5–29%)6
HP:0000648Optic atrophy
HP:0001285Spastic tetraparesis
HP:0002425Anarthria
HP:0002650Scoliosis
HP:0007199Progressive spastic paraparesis
HP:0012678Iron accumulation in substantia nigra
Очень редкий (1–4%)1
HP:0001250Seizure
Исключён (0%)2
HP:0000829Hypoparathyroidism
HP:0001510Growth delay
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 6 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)