Thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome
ORPHA:49827DiseaseAutosomal recessiveChildhood
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)20
Очень частый (80–99%)9
HP:0000407Sensorineural hearing impairment
HP:0000819Diabetes mellitus
HP:0000980Pallor
HP:0001254Lethargy
HP:0001889Megaloblastic anemia
HP:0002014Diarrhea
HP:0002039Anorexia
HP:0002315Headache
HP:0003401Paresthesia
Частый (30–79%)2
HP:0000648Optic atrophy
HP:0001873Thrombocytopenia
Периодический (5–29%)9
HP:0000556Retinal dystrophy
HP:0000572Visual loss
HP:0001297Stroke
HP:0001629Ventricular septal defect
HP:0001631Atrial septal defect
HP:0001635Congestive heart failure
HP:0001695Cardiac arrest
HP:0004322Short stature
HP:0006671Paroxysmal atrial tachycardia
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 80 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)