← Назад

Aquagenic palmoplantar keratoderma

ORPHA:498359DiseaseAdolescent, Adult, Childhood, Infancy

Ассоциированные гены (1)

CFTR
CF transmembrane conductance regulator
Candidate gene tested in
OMIM: 602421

Фенотипы (12)

Очень частый (80–99%)1
HP:0000982Palmoplantar keratoderma
Частый (30–79%)5
HP:0007407Excessive skin wrinkling on dorsum of hands and fingers
HP:0007410Palmoplantar hyperhidrosis
HP:0025080Orthokeratotic hyperkeratosis
HP:0031248Palmar pruritus
HP:0031289White papule
Периодический (5–29%)6
HP:0000969Edema
HP:0001047Atopic dermatitis
HP:0002725Systemic lupus erythematosus
HP:0005425Recurrent sinopulmonary infections
HP:0006261Abnormal phalangeal joint morphology of the hand
HP:0200035Skin plaque

Эпидемиология (1)

Point prevalence
Unknown
Worldwide

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Внешние ресурсы