Cerebellar ataxia with neuropathy and bilateral vestibular areflexia syndrome
ORPHA:504476DiseaseAutosomal recessiveAdult, Elderly
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)16
Частый (30–79%)16
HP:0000407Sensorineural hearing impairment
HP:0000648Optic atrophy
HP:0000750Delayed speech and language development
HP:0001260Dysarthria
HP:0001284Areflexia
HP:0001310Dysmetria
HP:0002066Gait ataxia
HP:0002073Progressive cerebellar ataxia
HP:0002075Dysdiadochokinesis
HP:0002080Intention tremor
HP:0002460Distal muscle weakness
HP:0002828Multiple joint contractures
HP:0003487Babinski sign
HP:0007108Demyelinating peripheral neuropathy
HP:0007141Sensorimotor neuropathy
HP:0008568Vestibular areflexia
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
| Cases/families | — | 100 | Worldwide | Case(s) |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)