← Назад

Combined immunodeficiency due to GINS1 deficiency

ORPHA:505227DiseaseAutosomal recessiveAntenatal, Neonatal

Ассоциированные гены (1)

GINS1
GINS complex subunit 1
Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
OMIM: 610608

Эпидемиология (2)

Cases/families
Worldwide
Point prevalence
<1 / 1 000 000
Worldwide

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Внешние ресурсы