Cleft lip and palate-craniofacial dysmorphism-congenital heart defect-hearing loss syndrome

ORPHA:508476Malformation syndromeAutosomal recessiveNeonatal

Ассоциированные гены (1)

hyaluronidase 2

Disease-causing germline mutation(s) in

Эпидемиология (2)

Cases/families

—

Worldwide

Point prevalence

<1 / 1 000 000

Worldwide

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

ORPHA:508476Malformation syndromeAutosomal recessiveNeonatal

Ген	Полное название	Тип связи	Тип гена	OMIM
HYAL2	hyaluronidase 2	Disease-causing germline mutation(s) in	gene with protein product	603551

Тип оценки	Класс распространённости	Среднее (на 100к)	Регион	Квалификация
Cases/families	—	7	Worldwide	Case(s)
Point prevalence	<1 / 1 000 000	—	Worldwide	Class only

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)