Intrauterine growth restriction-congenital multiple café-au-lait macules-increased sister chromatid exchange syndrome

ORPHA:508512DiseaseAutosomal recessiveAntenatal, Neonatal

Ассоциированные гены (2)

RecQ mediated genome instability 2

Disease-causing germline mutation(s) in

DNA topoisomerase III alpha

Disease-causing germline mutation(s) in

Эпидемиология (2)

Cases/families

—

Worldwide

Point prevalence

<1 / 1 000 000

Worldwide

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

ORPHA:508512DiseaseAutosomal recessiveAntenatal, Neonatal

Ген	Полное название	Тип связи	Тип гена	OMIM
RMI2	RecQ mediated genome instability 2	Disease-causing germline mutation(s) in	gene with protein product	612426
TOP3A	DNA topoisomerase III alpha	Disease-causing germline mutation(s) in	gene with protein product	601243

Тип оценки	Класс распространённости	Среднее (на 100к)	Регион	Квалификация
Cases/families	—	2	Worldwide	Case(s)
Point prevalence	<1 / 1 000 000	—	Worldwide	Class only

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)