← Назад

Intermediate epidermolysis bullosa simplex with cardiomyopathy

ORPHA:508529DiseaseAutosomal dominantNeonatal

Ассоциированные гены (1)

KLHL24
kelch like family member 24
Disease-causing germline mutation(s) in
OMIM: 611295

Эпидемиология (2)

Cases/families
Worldwide
Point prevalence
<1 / 1 000 000
Worldwide

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Внешние ресурсы