Lesch-Nyhan syndrome
ORPHA:510DiseaseX-linked recessiveInfancy
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)11
Очень частый (80–99%)8
HP:0000708Atypical behavior
HP:0001256Intellectual disability, mild
HP:0001257Spasticity
HP:0001997Gout
HP:0002149Hyperuricemia
HP:0002342Intellectual disability, moderate
HP:0004374Hemiplegia/hemiparesis
HP:0100022Abnormality of movement
Частый (30–79%)3
HP:0000083Renal insufficiency
HP:0000790Hematuria
HP:0001903Anemia
Эпидемиология10
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Prevalence at birth | 1-9 / 1 000 000 | 0.43 | Italy | Value and class |
| Prevalence at birth | 1-9 / 1 000 000 | 0.34 | Europe | Value and class |
| Prevalence at birth | 1-9 / 1 000 000 | 0.42 | Spain | Value and class |
| Point prevalence | 1-9 / 1 000 000 | — | Spain | Class only |
| Prevalence at birth | 1-9 / 1 000 000 | 0.18 | Canada | Value and class |
| Point prevalence | 1-9 / 1 000 000 | — | Canada | Class only |
| Point prevalence | 1-9 / 1 000 000 | — | Italy | Class only |
| Prevalence at birth | 1-9 / 1 000 000 | 0.18 | United Kingdom | Value and class |
| Point prevalence | 1-9 / 1 000 000 | 0.5 | United Kingdom | Value and class |
| Point prevalence | 1-9 / 1 000 000 | — | Europe | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)