Ethylmalonic encephalopathy
ORPHA:51188DiseaseAutosomal recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)18
Очень частый (80–99%)2
HP:0001298Encephalopathy
HP:0003219Ethylmalonic aciduria
Частый (30–79%)15
HP:0000967Petechiae
HP:0001063Acrocyanosis
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001250Seizure
HP:0001251Ataxia
HP:0001290Generalized hypotonia
HP:0001508Failure to thrive
HP:0002014Diarrhea
HP:0002071Abnormality of extrapyramidal motor function
HP:0002376Developmental regression
HP:0003128Lactic acidosis
HP:0007256Abnormal pyramidal sign
HP:0012751Abnormal basal ganglia MRI signal intensity
HP:0012758Neurodevelopmental delay
HP:0012841Retinal vascular tortuosity
Периодический (5–29%)1
HP:0012747Abnormal brainstem MRI signal intensity
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 80 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)