Formiminoglutamic aciduria
ORPHA:51208DiseaseAutosomal recessiveChildhood
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)13
Очень частый (80–99%)3
HP:0010904Abnormal circulating histidine concentration
HP:0012335Abnormality of folate metabolism
HP:0012379Abnormal enzyme/coenzyme activity
Частый (30–79%)2
HP:0032164Increased blood folate concentration
HP:0500170Abnormal concentration of acylcarnitine in the urine
Периодический (5–29%)6
HP:0000750Delayed speech and language development
HP:0001889Megaloblastic anemia
HP:0001903Anemia
HP:0010864Intellectual disability, severe
HP:0011342Mild global developmental delay
HP:0012758Neurodevelopmental delay
Очень редкий (1–4%)2
HP:0000717Autism
HP:0001631Atrial septal defect
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)