Autosomal recessive spastic paraplegia type 78
ORPHA:513436DiseaseAutosomal recessiveAdolescent, Adult, Childhood
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)28
Очень частый (80–99%)13
HP:0000486Strabismus
HP:0001260Dysarthria
HP:0001272Cerebellar atrophy
HP:0001288Gait disturbance
HP:0001347Hyperreflexia
HP:0002073Progressive cerebellar ataxia
HP:0002120Cerebral cortical atrophy
HP:0003477Peripheral axonal neuropathy
HP:0003482EMG: axonal abnormality
HP:0003487Babinski sign
HP:0007020Progressive spastic paraplegia
HP:0007240Progressive gait ataxia
HP:0100543Cognitive impairment
Частый (30–79%)10
HP:0000011Neurogenic bladder
HP:0000605Supranuclear gaze palsy
HP:0000666Horizontal nystagmus
HP:0001332Dystonia
HP:0001761Pes cavus
HP:0002079Hypoplasia of the corpus callosum
HP:0002478Progressive spastic quadriplegia
HP:0002518Abnormal periventricular white matter morphology
HP:0003390Sensory axonal neuropathy
HP:0007256Abnormal pyramidal sign
Очень редкий (1–4%)4
HP:0000317Facial myokymia
HP:0000726Dementia
HP:0000738Hallucinations
HP:0007153Progressive extrapyramidal movement disorder
Исключён (0%)1
HP:0003202Skeletal muscle atrophy
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 7 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)