Corpus callosum agenesis-intellectual disability-coloboma-micrognathia syndrome
ORPHA:52055Malformation syndromeX-linked recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)24
Очень частый (80–99%)16
HP:0000256Macrocephaly
HP:0000278Retrognathia
HP:0000348High forehead
HP:0000365Hearing impairment
HP:0000369Low-set ears
HP:0000377Abnormal pinna morphology
HP:0000378Cupped ear
HP:0000407Sensorineural hearing impairment
HP:0000470Short neck
HP:0000494Downslanted palpebral fissures
HP:0000639Nystagmus
HP:0000767Pectus excavatum
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001274Agenesis of corpus callosum
HP:0002650Scoliosis
HP:0004322Short stature
Частый (30–79%)8
HP:0000175Cleft palate
HP:0000218High palate
HP:0000426Prominent nasal bridge
HP:0000453Choanal atresia
HP:0000588Optic disc coloboma
HP:0000612Iris coloboma
HP:0001629Ventricular septal defect
HP:0001643Patent ductus arteriosus
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 2 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)