Xq25 microduplication syndrome
ORPHA:521258Malformation syndromeChildhood, Infancy
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)20
Частый (30–79%)19
HP:0000272Malar flattening
HP:0000286Epicanthus
HP:0000297Facial hypotonia
HP:0000303Mandibular prognathia
HP:0000729Autistic behavior
HP:0000739Anxiety
HP:0000752Hyperactivity
HP:0001250Seizure
HP:0001263Global developmental delay
HP:0001290Generalized hypotonia
HP:0001321Cerebellar hypoplasia
HP:0002079Hypoplasia of the corpus callosum
HP:0002342Intellectual disability, moderate
HP:0002360Sleep abnormality
HP:0002553Highly arched eyebrow
HP:0008050Abnormality of the palpebral fissures
HP:0009088Speech articulation difficulties
HP:0012471Thick vermilion border
HP:0045075Sparse eyebrow
Периодический (5–29%)1
HP:0004322Short stature
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 28 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)