Spastic paraplegia-intellectual disability-nystagmus-obesity syndrome
ORPHA:521390Malformation syndromeAutosomal dominantAntenatal, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)14
Частый (30–79%)13
HP:0000490Deeply set eye
HP:0000540Hypermetropia
HP:0000639Nystagmus
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001357Plagiocephaly
HP:0001513Obesity
HP:0002079Hypoplasia of the corpus callosum
HP:0002119Ventriculomegaly
HP:0002194Delayed gross motor development
HP:0007020Progressive spastic paraplegia
HP:0011220Prominent forehead
HP:0011400Abnormal CNS myelination
HP:0025312Esophoria
Периодический (5–29%)1
HP:0001561Polyhydramnios
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 4 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)