Congenital vertebral-cardiac-renal anomalies syndrome
ORPHA:521438Malformation syndromeAutosomal recessiveNeonatal
Ассоциированные гены3
| Ген | Полное название | Тип связи | Тип гена | OMIM |
|---|---|---|---|---|
| KYNU | kynureninase | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in | gene with protein product | 605197 |
| NADSYN1 | NAD synthetase 1 | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 608285 |
| HAAO | 3-hydroxyanthranilate 3,4-dioxygenase | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in | gene with protein product | 604521 |
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
| Cases/families | — | 4 | Worldwide | Case(s) |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)