Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer
ORPHA:523DiseaseAutosomal dominantAdolescent, Adult, Elderly
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)11
Очень частый (80–99%)3
HP:0003011Abnormality of the musculature
HP:0007437Multiple cutaneous leiomyomas
HP:0007620Cutaneous leiomyoma
Частый (30–79%)1
HP:0000989Pruritus
Периодический (5–29%)7
HP:0000131Uterine leiomyoma
HP:0000518Cataract
HP:0002891Uterine leiomyosarcoma
HP:0006732Papillary renal cell carcinoma type 2
HP:0100580Barrett esophagus
HP:0100650Vaginal neoplasm
HP:0100751Esophageal neoplasm
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 200 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)