X-linked creatine transporter deficiency
ORPHA:52503DiseaseNot applicable, X-linked recessiveChildhood, Infancy
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)26
Очень частый (80–99%)5
HP:0000750Delayed speech and language development
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001250Seizure
HP:0001263Global developmental delay
HP:0012113Abnormality of creatine metabolism
Частый (30–79%)16
HP:0000194Open mouth
HP:0000272Malar flattening
HP:0000729Autistic behavior
HP:0000742Self-mutilation
HP:0001251Ataxia
HP:0001252Hypotonia
HP:0001276Hypertonia
HP:0001332Dystonia
HP:0002019Constipation
HP:0002072Chorea
HP:0000752Hyperactivity
HP:0002251Aganglionic megacolon
HP:0002305Athetosis
HP:0002595Ileus
HP:0004322Short stature
HP:0004326Cachexia
Периодический (5–29%)5
HP:0000252Microcephaly
HP:0000298Mask-like facies
HP:0000508Ptosis
HP:0001582Redundant skin
HP:0001382Joint hypermobility
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 150 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)