Liddle syndrome
ORPHA:526DiseaseAutosomal dominantAdolescent, Adult, Childhood, Infancy
Ассоциированные гены3
| Ген | Полное название | Тип связи | Тип гена | OMIM |
|---|---|---|---|---|
| SCNN1B | sodium channel epithelial 1 subunit beta | Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in | gene with protein product | 600760 |
| SCNN1G | sodium channel epithelial 1 subunit gamma | Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in | gene with protein product | 600761 |
| SCNN1A | sodium channel epithelial 1 subunit alpha | Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in | gene with protein product | 600228 |
Фенотипы (HPO)9
Очень частый (80–99%)4
HP:0000822Hypertension
HP:0002019Constipation
HP:0002900Hypokalemia
HP:0011675Arrhythmia
Частый (30–79%)5
HP:0000083Renal insufficiency
HP:0000112Nephropathy
HP:0001324Muscle weakness
HP:0002637Cerebral ischemia
HP:0012378Fatigue
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 72 | Worldwide | Family(ies) |
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)