← Назад

Severe myopia-generalized joint laxity-short stature syndrome

ORPHA:527450Malformation syndromeAutosomal recessiveNeonatal

Ассоциированные гены (1)

GZF1
GDNF inducible zinc finger protein 1
Disease-causing germline mutation(s) in
OMIM: 613842

Эпидемиология (2)

Cases/families
Worldwide
Point prevalence
<1 / 1 000 000
Worldwide

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Внешние ресурсы