NKX6-2-related autosomal recessive hypomyelinating leukodystrophy
ORPHA:527497DiseaseAutosomal recessiveChildhood, Infancy
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)25
Очень частый (80–99%)4
HP:0000571Hypometric saccades
HP:0000639Nystagmus
HP:0001251Ataxia
HP:0007256Abnormal pyramidal sign
Частый (30–79%)12
HP:0007704Paroxysmal involuntary eye movements
HP:0030890Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
HP:0002415Leukodystrophy
HP:0002599Head titubation
HP:0003429CNS hypomyelination
HP:0001260Dysarthria
HP:0001263Global developmental delay
HP:0001288Gait disturbance
HP:0001290Generalized hypotonia
HP:0001332Dystonia
HP:0001347Hyperreflexia
HP:0002191Progressive spasticity
Периодический (5–29%)6
HP:0000486Strabismus
HP:0001007Hirsutism
HP:0001250Seizure
HP:0001272Cerebellar atrophy
HP:0002059Cerebral atrophy
HP:0002650Scoliosis
Очень редкий (1–4%)2
HP:0001249Intellectual disability
HP:0002079Hypoplasia of the corpus callosum
Исключён (0%)1
HP:0012534Dysesthesia
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 25 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)