Isolated follicle stimulating hormone deficiency
ORPHA:52901DiseaseAutosomal recessiveAdolescent, Adult
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)22
Облигатный (100%)3
HP:0000026Male hypogonadism
HP:0000134Female hypogonadism
HP:0008213Gonadotropin deficiency
Очень частый (80–99%)10
HP:0000044Hypogonadotropic hypogonadism
HP:0000786Primary amenorrhea
HP:0000823Delayed puberty
HP:0002215Sparse axillary hair
HP:0002225Sparse pubic hair
HP:0002750Delayed skeletal maturation
HP:0008214Decreased serum estradiol
HP:0008734Decreased testicular size
HP:0012569Delayed menarche
HP:0040171Decreased serum testosterone concentration
Частый (30–79%)8
HP:0000027Azoospermia
HP:0000029Testicular atrophy
HP:0000798Oligozoospermia
HP:0000876Oligomenorrhea
HP:0010791Hyperplasia of the Leydig cells
HP:0012814Bilateral breast hypoplasia
HP:0012864Abnormal sperm morphology
HP:0030018Decreased female libido
Исключён (0%)1
HP:0000458Anosmia
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)