Intellectual disability-autism-speech apraxia-craniofacial dysmorphism syndrome
ORPHA:529965Malformation syndromeAutosomal dominantInfancy
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)19
Очень частый (80–99%)2
HP:0001263Global developmental delay
HP:0001290Generalized hypotonia
Частый (30–79%)10
HP:0000307Pointed chin
HP:0000494Downslanted palpebral fissures
HP:0000574Thick eyebrow
HP:0001249Intellectual disability
HP:0002007Frontal bossing
HP:0007874Almond-shaped palpebral fissure
HP:0010648Dermal translucency
HP:0011098Speech apraxia
HP:0011800Midface retrusion
HP:0012393Allergy
Периодический (5–29%)7
HP:0000256Macrocephaly
HP:0000729Autistic behavior
HP:0000733Abnormal repetitive mannerisms
HP:0001211Abnormal fingertip morphology
HP:0001250Seizure
HP:0002721Immunodeficiency
HP:0008897Postnatal growth retardation
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 5 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)