← Назад

Male infertility due to acephalic spermatozoa

ORPHA:529970Clinical subtypeAutosomal recessiveAdult

Ассоциированные гены (2)

PMFBP1
polyamine modulated factor 1 binding protein 1
Disease-causing germline mutation(s) in
OMIM: 618085
SUN5
Sad1 and UNC84 domain containing 5
Disease-causing germline mutation(s) in
OMIM: 613942

Фенотипы (7)

Очень частый (80–99%)2
HP:0003251Male infertility
HP:0012869Acephalic spermatozoa
Частый (30–79%)2
HP:0000798Oligozoospermia
HP:0012207Reduced sperm motility
Периодический (5–29%)1
HP:0012867Sperm mid-piece anomaly
Исключён (0%)2
HP:0002916Abnormality of chromosome segregation
HP:0008226Androgen insufficiency

Эпидемиология (1)

Point prevalence
Unknown
Worldwide

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Внешние ресурсы