Lipoid proteinosis
ORPHA:530Malformation syndromeAutosomal recessiveAll ages
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)23
Очень частый (80–99%)12
HP:0000168Abnormality of the gingiva
HP:0000179Thick lower lip vermilion
HP:0000199Tongue nodules
HP:0001061Acne
HP:0001072Thickened skin
HP:0001482Subcutaneous nodule
HP:0001609Hoarse voice
HP:0008066Abnormal blistering of the skin
HP:0011830Abnormal oral mucosa morphology
HP:0100699Scarring
HP:0200034Papule
HP:0200039Pustule
Частый (30–79%)8
HP:0000171Microglossia
HP:0000218High palate
HP:0000962Hyperkeratosis
HP:0001332Dystonia
HP:0002015Dysphagia
HP:0002205Recurrent respiratory infections
HP:0002293Alopecia of scalp
HP:0200043Verrucae
Периодический (5–29%)3
HP:0001250Seizure
HP:0002514Cerebral calcification
HP:0100582Nasal polyposis
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 500 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)