Brody myopathy

ORPHA:53347DiseaseAutosomal dominant, Autosomal recessiveAdolescent, Adult, Childhood

Ассоциированные гены (1)

ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 1

Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in

Эпидемиология (1)

Point prevalence

<1 / 1 000 000

Worldwide

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

ORPHA:53347DiseaseAutosomal dominant, Autosomal recessiveAdolescent, Adult, Childhood

Ген	Полное название	Тип связи	Тип гена	OMIM
ATP2A1	ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 1	Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in	gene with protein product	108730

Тип оценки	Класс распространённости	Среднее (на 100к)	Регион	Квалификация
Point prevalence	<1 / 1 000 000	—	Worldwide	Class only

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)