X-linked dystonia-parkinsonism
ORPHA:53351DiseaseNot applicable, X-linked recessiveAdult
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)19
Частый (30–79%)12
HP:0000643Blepharospasm
HP:0001304Torsion dystonia
HP:0001336Myoclonus
HP:0002067Bradykinesia
HP:0002072Chorea
HP:0002172Postural instability
HP:0002322Resting tremor
HP:0002362Shuffling gait
HP:0002378Hand tremor
HP:0002548Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication
HP:0004373Focal dystonia
HP:0007158Progressive extrapyramidal muscular rigidity
Периодический (5–29%)7
HP:0001288Gait disturbance
HP:0002359Frequent falls
HP:0002451Limb dystonia
HP:0006511Laryngeal stridor
HP:0010808Protruding tongue
HP:0011951Aspiration pneumonia
HP:0031162Impaired oropharyngeal swallow response
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Europe | Class only |
| Point prevalence | 1-9 / 1 000 000 | 0.31 | Philippines | Value and class |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)