Paroxysmal dystonic choreathetosis with episodic ataxia and spasticity
ORPHA:53583DiseaseAutosomal dominantChildhood
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)13
Очень частый (80–99%)1
HP:0007166Paroxysmal dyskinesia
Частый (30–79%)11
HP:0000651Diplopia
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001258Spastic paraplegia
HP:0001260Dysarthria
HP:0001266Choreoathetosis
HP:0001332Dystonia
HP:0001347Hyperreflexia
HP:0002131Episodic ataxia
HP:0002315Headache
HP:0003401Paresthesia
HP:0007256Abnormal pyramidal sign
Очень редкий (1–4%)1
HP:0002069Bilateral tonic-clonic seizure
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 20 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)