GRACILE syndrome
ORPHA:53693DiseaseAutosomal recessiveAntenatal, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)11
Очень частый (80–99%)10
HP:0000365Hearing impairment
HP:0001394Cirrhosis
HP:0001396Cholestasis
HP:0001397Hepatic steatosis
HP:0001511Intrauterine growth retardation
HP:0001994Renal Fanconi syndrome
HP:0003128Lactic acidosis
HP:0003281Increased circulating ferritin concentration
HP:0012464Decreased transferrin saturation
HP:0012465Elevated hepatic iron concentration
Частый (30–79%)1
HP:0100613Death in early adulthood
Эпидемиология3
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Prevalence at birth | 1-9 / 100 000 | 2 | Finland | Value and class |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Finland | Class only |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Europe | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)