Gnathodiaphyseal dysplasia
ORPHA:53697Malformation syndromeAutosomal dominantAdolescent, Childhood, Infancy
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)7
Очень частый (80–99%)3
HP:0000935Thickened cortex of long bones
HP:0006487Bowing of the long bones
HP:0012802Broad jaw
Частый (30–79%)2
HP:0000938Osteopenia
HP:0007626Mandibular osteomyelitis
Периодический (5–29%)2
HP:0002650Scoliosis
HP:0002757Recurrent fractures
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)