X-linked lymphoproliferative disease due to XIAP deficiency
ORPHA:538934DiseaseX-linked recessiveAdolescent, Adult, Childhood, Infancy
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)22
Очень частый (80–99%)1
HP:0002721Immunodeficiency
Частый (30–79%)7
HP:0001744Splenomegaly
HP:0001876Pancytopenia
HP:0001954Recurrent fever
HP:0005229Jejunoileal ulceration
HP:0012115Hepatitis
HP:0034799Splenic hemophagocytosis
HP:0100280Crohn's disease
Периодический (5–29%)13
HP:0000083Renal insufficiency
HP:0000123Nephritis
HP:0000554Uveitis
HP:0001369Arthritis
HP:0002037Inflammation of the large intestine
HP:0002583Colitis
HP:0002719Recurrent infections
HP:0004313Decreased circulating antibody level
HP:0012219Erythema nodosum
HP:0030151Cholangitis
HP:0031292Cutaneous abscess
HP:0031693Severe Epstein Barr virus infection
HP:0040218Reduced natural killer cell count
Очень редкий (1–4%)1
HP:0001399Hepatic failure
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 100 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)