GNB5-related intellectual disability-cardiac arrhythmia syndrome
ORPHA:542306DiseaseAutosomal recessiveChildhood, Infancy
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)22
Очень частый (80–99%)2
HP:0001263Global developmental delay
HP:0001626Abnormality of the cardiovascular system
Частый (30–79%)12
HP:0000512Abnormal electroretinogram
HP:0000639Nystagmus
HP:0000750Delayed speech and language development
HP:0001250Seizure
HP:0001252Hypotonia
HP:0001344Absent speech
HP:0001662Bradycardia
HP:0002020Gastroesophageal reflux
HP:0005155Ventricular escape rhythm
HP:0010864Intellectual disability, severe
HP:0011675Arrhythmia
HP:0011704Sick sinus syndrome
Периодический (5–29%)8
HP:0000546Retinal degeneration
HP:0000563Keratoconus
HP:0000817Reduced eye contact
HP:0001655Patent foramen ovale
HP:0002421Poor head control
HP:0002521Hypsarrhythmia
HP:0007010Poor fine motor coordination
HP:0012248Prolonged PR interval
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
| Cases/families | — | 22 | Worldwide | Case(s) |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)