Leukoencephalopathy with calcifications and cysts
ORPHA:542310DiseaseAutosomal recessiveAdolescent, Adult, Childhood, Infancy
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)27
Очень частый (80–99%)3
HP:0002352Leukoencephalopathy
HP:0002514Cerebral calcification
HP:0010576Intracranial cystic lesion
Частый (30–79%)11
HP:0000712Emotional lability
HP:0001250Seizure
HP:0001251Ataxia
HP:0001268Mental deterioration
HP:0002135Basal ganglia calcification
HP:0002461Dense calcifications in the cerebellar dentate nucleus
HP:0007229Intracerebral periventricular calcifications
HP:0007256Abnormal pyramidal sign
HP:0007346Subcortical white matter calcifications
HP:0100320Rosenthal fibers
HP:0100543Cognitive impairment
Периодический (5–29%)11
HP:0001332Dystonia
HP:0001257Spasticity
HP:0001260Dysarthria
HP:0001263Global developmental delay
HP:0001288Gait disturbance
HP:0001297Stroke
HP:0001337Tremor
HP:0001342Cerebral hemorrhage
HP:0002516Increased intracranial pressure
HP:0007291Posterior fossa cyst
HP:0011153Focal motor seizure
Очень редкий (1–4%)1
HP:0000725Psychotic episodes
Исключён (0%)1
HP:0002059Cerebral atrophy
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 50 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)