← Назад

Congenital myopathy with reduced type 2 muscle fibers

ORPHA:544602DiseaseAutosomal recessiveAntenatal, Neonatal

Ассоциированные гены (1)

MYL1
myosin light chain 1
Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
OMIM: 160780

Эпидемиология (2)

Cases/families
Worldwide
Point prevalence
<1 / 1 000 000
Worldwide

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Внешние ресурсы