FLNA-related X-linked myxomatous valvular dysplasia
ORPHA:555877Morphological anomalyX-linked recessiveNeonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)24
Очень частый (80–99%)3
HP:0001653Mitral regurgitation
HP:0005180Tricuspid regurgitation
HP:0010444Pulmonary insufficiency
Частый (30–79%)2
HP:0001634Mitral valve prolapse
HP:0001659Aortic regurgitation
Периодический (5–29%)5
HP:0000189Narrow palate
HP:0001382Joint hypermobility
HP:0001647Bicuspid aortic valve
HP:0001763Pes planus
HP:0031624Moderate myopia
Очень редкий (1–4%)14
HP:0000179Thick lower lip vermilion
HP:0000316Hypertelorism
HP:0000343Long philtrum
HP:0000347Micrognathia
HP:0000767Pectus excavatum
HP:0000974Hyperextensible skin
HP:0001290Generalized hypotonia
HP:0001488Bilateral ptosis
HP:0001643Patent ductus arteriosus
HP:0002079Hypoplasia of the corpus callosum
HP:0002094Dyspnea
HP:0002650Scoliosis
HP:0030718Right atrial enlargement
HP:0032388Periventricular nodular heterotopia
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)