Early-onset familial hypoaldosteronism
ORPHA:556030Clinical subtypeAutosomal recessiveAdolescent, Childhood, Infancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)16
Очень частый (80–99%)6
HP:0001508Failure to thrive
HP:0002153Hyperkalemia
HP:0002615Hypotension
HP:0002902Hyponatremia
HP:0008897Postnatal growth retardation
HP:0012606Renal sodium wasting
Частый (30–79%)9
HP:0000848Increased circulating renin level
HP:0001278Orthostatic hypotension
HP:0001290Generalized hypotonia
HP:0001944Dehydration
HP:0002013Vomiting
HP:0004319Decreased circulating aldosterone level
HP:0011968Feeding difficulties
HP:0012112Abnormality of circulating corticosterone level
HP:0025436Elevated serum 11-deoxycortisol
Исключён (0%)1
HP:0000811Abnormal external genitalia
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)