← Назад

Early-onset calcifying leukoencephalopathy-skeletal dysplasia

ORPHA:556985DiseaseAutosomal recessiveAdolescent, Antenatal, Childhood

Ассоциированные гены (1)

CSF1R
colony stimulating factor 1 receptor
Disease-causing germline mutation(s) in
OMIM: 164770

Эпидемиология (2)

Point prevalence
<1 / 1 000 000
Worldwide
Cases/families
Worldwide

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Внешние ресурсы