← Назад

Isolated anencephaly

ORPHA:563609Clinical subtypeMultigenic/multifactorialAntenatal

Ассоциированные гены (2)

VANGL2
VANGL planar cell polarity protein 2
Major susceptibility factor in
OMIM: 600533
MTHFR
methylenetetrahydrofolate reductase
Major susceptibility factor in
OMIM: 607093

Фенотипы (8)

Частый (30–79%)2
HP:0000835Adrenal hypoplasia
HP:0001511Intrauterine growth retardation
Периодический (5–29%)6
HP:0000776Congenital diaphragmatic hernia
HP:0001539Omphalocele
HP:0009800Maternal diabetes
HP:0010516Thymus hyperplasia
HP:0030244Maternal fever in pregnancy
HP:0410030Cleft lip

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Внешние ресурсы