← Назад

Syndromic congenital sodium diarrhea

ORPHA:563708DiseaseAutosomal recessiveAntenatal, Neonatal

Ассоциированные гены (1)

SPINT2
serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2
Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
OMIM: 605124

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Внешние ресурсы