CEBPE-associated autoinflammation-immunodeficiency-neutrophil dysfunction syndrome

ORPHA:566067DiseaseAutosomal recessiveAdolescent, Neonatal

Ассоциированные гены (1)

CCAAT enhancer binding protein epsilon

Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in

Эпидемиология (2)

Cases/families

—

Worldwide

Point prevalence

<1 / 1 000 000

Worldwide

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

ORPHA:566067DiseaseAutosomal recessiveAdolescent, Neonatal

Ген	Полное название	Тип связи	Тип гена	OMIM
CEBPE	CCAAT enhancer binding protein epsilon	Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in	gene with protein product	600749

Тип оценки	Класс распространённости	Среднее (на 100к)	Регион	Квалификация
Cases/families	—	4	Worldwide	Case(s)
Point prevalence	<1 / 1 000 000	—	Worldwide	Class only

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)