Complement hyperactivation-angiopathic thrombosis-protein-losing enteropathy syndrome

ORPHA:566175DiseaseAutosomal recessiveChildhood, Infancy

Ассоциированные гены (1)

CD55 molecule (Cromer blood group)

Disease-causing germline mutation(s) in

Эпидемиология (1)

Point prevalence

<1 / 1 000 000

Worldwide

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

ORPHA:566175DiseaseAutosomal recessiveChildhood, Infancy

Ген	Полное название	Тип связи	Тип гена	OMIM
CD55	CD55 molecule (Cromer blood group)	Disease-causing germline mutation(s) in	gene with protein product	125240

Тип оценки	Класс распространённости	Среднее (на 100к)	Регион	Квалификация
Point prevalence	<1 / 1 000 000	—	Worldwide	Class only

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)